单基因遗传病，如何通过医学遗传学精准诊断与干预？
在医学遗传学的广阔领域中，单基因遗传病作为一类由单个基因突变引起的疾病，其诊断与干预一直是科研与临床的热点与难点，这些疾病不仅影响个体的健康，还可能对家庭乃至社会带来沉重的负担，如何通过医学遗传学手段实现精准诊断与有效干预，成为当前亟待解决...
在医学遗传学的广阔领域中，单基因遗传病作为一类由单个基因突变引起的疾病，其诊断与干预一直是科研与临床的热点与难点，这些疾病不仅影响个体的健康，还可能对家庭乃至社会带来沉重的负担，如何通过医学遗传学手段实现精准诊断与有效干预，成为当前亟待解决...